Detrás de muchos casos de muerte súbita está la
miocardiopatía hipertrófica, un trastorno que provoca el engrosamiento del
músculo del corazón y, por tanto, puede alterar el correcto bombeo de la
sangre. En los últimos años, se habían identificado las mutaciones genéticas
responsables de hasta el 60% de los casos, pero seguía existiendo un grupo de
pacientes para los que no había un 'culpable' señalado en su ADN.
Esta semana, un equipo de investigadores de la Universidad
de Oviedo ha revelado al menos parte de esa incógnita. En las páginas de la
revista Nature Communications, estos científicos coordinados por Carlos
López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de
Oviedo, detallan una relación hasta ahora desconocida de varias mutaciones en
el gen FLNC con el trastorno. De hecho, su trabajo ha permitido definir una
nueva forma hereditaria de la enfermedad.
Para la identificación de las alteraciones genéticas han
sido clave las técnicas de análisis genómico desarrolladas en el laboratorio
del citado Instituto de Oncología como parte el proyecto de desciframiento de
los genomas del cáncer, subrayan los investigadores, que también han contado
con la colaboración de varios profesionales del Hospital Universitario Central
de Asturias.
El descubrimiento tiene importantes implicaciones clínicas
ya que "va a permitir desarrollar métodos de diagnóstico precoz, hacer un
seguimiento clínico continuo en los portadores de las mutaciones y, si fuese
necesario, implantarles un desfibrilador evitando de esta manera el proceso que
desencadena la muerte súbita", explican a través del correo electrónico
López Otín y Ana Gutiérrez, otra de las principales firmantes del trabajo.
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